පෘථිවියේ විවිධ භූමි ප්‍රෙද්ශ එකිනෙකට වෙනස් පරිසර පද්ධති පවත්වාගනෙ යනා ආකාරයෙන් ම මිනිස් සිරුරේ ඇති ජෙනෝමයේ එවැනි ලක්ෂණ දක්නට ලැබෙන බවත්, විකෘති වර්ධනය වෙමින් පිළිකා වැනි තත්වයන් ඇතිකරන බවත් කැලිෆෝර්නියාවේ ශාන්ත ඩියාගෝ විශ්වවිද්‍යාලයේ විද්‍යාඥයන් විසින් සොයාගෙන ඇත.
මානව ජෙනෝමයේ ලක්ෂණ සහ පිළිකා වැනි විකෘති ඇතිවීම අතර සම්බන්ධය සොයාගැනීම පිළිකා මර්ධනය කිරීමේ පර්යේෂණවලට දැවැන්ත වර්ධනයකට හේතුවනු ඇතැයි පර්යේෂකයෝ කියති.
ඔවුන් පවසන්නේ මානව ජෙනෝමවල ඇතැම් කලාප විකෘති ඇතිකිරීමේ උණුසුම් ස්ථාන ලෙස ක්‍රියාකරන බවයි.
Cell Reports නමැති ජාත්‍යන්තර වෛද්‍ය විද්‍යා පර්යේෂණ සඟරාවේ මෑතකදී ප්‍රකාශයට පත් කරන ලද නව පර්යේෂණ වාර්තාවකින් “විවිධ ආකාරයේ පිළිකා වර්ධනය සඳහා මානව ජෙනෝමයේ ත්‍රිමාණ ව්‍යුහයේ විභව බලපෑම“ විස්තර කර ඇත.
මානව ජෙනෝමය බොහෝ විට දෘශ්‍යමාන වන්නේ A, C, G, සහ T අක්ෂරවල දිගු අනුපිළිවෙලකින් සමන්විත වූ ප්‍රකට DNA ද්විත්ව හෙලික්සයක් ලෙසිනි. “කෙසේ වෙතත්, ජෙනෝමය ඊට වඩා බොහෝ වැඩි ය” යනුවෙන් මෙම නව අධ්‍යයනයේ ප්‍රධානියා වන ජෛව ඉංජිනේරු විද්‍යාව, සෛලීය සහ අණුක විද්‍යාව පිළිබඳ මහාචාර්ය ලුඩ්මිල් ඇලෙක්සැන්ඩ්‍රොව් පැහැදිලි කරයි.
මහාචාර්යවරයා වැඩිදුරටත් මෙසේ ද ප්‍රකාශ කර ඇත.
“පෘථිවිය එහි විවිධ භූ දර්ශන සමඟ මෙන්, ජෙනෝමය විවිධ ව්‍යුහයන්, හැඩයන් සහ ලක්ෂණ වලින් සමන්විත පොහොසත් විෂමතාවයක් දක්වනවා. උදාහරණයක් ලෙස, ජානයේ DNA තදින් දඟර වන කොටස් මෙන්ම එය වඩාත් ලිහිල්ව දඟර වන කොටස් ද අඩංගු වෙනවා. සමහර කොටස් එකිනෙක සම්බන්ධ වී තිබෙනවා. ප්‍රතිනිර්මාණ කාලසීමාව ලෙස හැඳින්වෙන එකක් වැනි විවිධ ලක්ෂණ ජෙනෝමය සතුව තිබෙනවා. එහිදී සෛල බෙදීමේදී ප්‍රවේණිකයේ ඇතැම් ප්‍රදේශ ඉක්මනින් පිටපත් කරනු ලබන අතර අනෙකුත් ප්‍රදේශ බොහෝ පසුව පිටපත් කරනු ලබන බව පෙනෙනවා.“
මහාචාර්ය ඇලෙක්සැන්ඩ්‍රොව්ගේ කණ්ඩායම මෙම ප්‍රවේණික භූ විෂමතාවය මිනිස් ජෙනෝමය හරහා පිළිකාවල විකෘති හටගන්නා තැනට බලපාන ආකාරය පිළිබඳ පුළුල් අධ්‍යයනයක් සිදු කරන ලදී. පෘථිවියේ විවිධ භූමි ප්‍රදේශ එකිනෙකට වෙනස් පරිසර පද්ධති පෝෂණය කරනවා සේම, ජෙනෝමයේ ඇති ඇතැම් ලක්ෂණ විශේෂිත විකෘති වර්ධනය වීමට පරිසරයක් සපයන බව පෙනෙන්නේ යැයි ඔවුන් පවසයි.
“පිළිකාවක ජෙනෝමය අධ්‍යයනය කරන විට, අපි සාමාන්‍යයෙන් උපකල්පනය කරන්නේ එම ජෙනෝමය හරහා අහඹු ලෙස විකෘති එකතු වන බවයි. කෙසේ වෙතත්, ජෙනෝමයේ විවිධ කොටස්වල විවිධ ලක්ෂණ ඇති බැවින් මෙය එසේ නොවේ, ”මහාචාර්ය ඇලෙක්සැන්ඩ්‍රොව් පැවසීය.
ඇලෙක්සැන්ඩ්‍රොව්ගේ රසායනාගාරයේ හිටපු පර්යේෂකයකු වන ආචාර්ය බර්සාක් ඔට්ලු පැවසුවේ “අප කරන ලද මේ ලක්ෂණ විශ්ලේෂණය සමඟින්, පිළිකාවේ ඇතැම් විකෘති වඩාත් ප්‍රියජනක ලෙස ජානයේ ඇතැම් ප්‍රදේශවල එකතු වන බව පෙන්වාදීමට හැකියාව ලැබුණා.“
පර්යේෂකයන් විසින් දන්නා සියලුම ජෙනෝම ලක්ෂණ පරීක්ෂා කර ඇති අතර සියලුම මානව පිළිකා හරහා විකෘති හැඳින්වෙන විශේෂිත විකෘති රටා සමඟ සම්බන්ධතා සොයමින් සිටියහ.
සමස්තයක් වශයෙන්, ඔවුන් පිළිකා වර්ග 40 කින් සම්පූර්ණ ජානමය අනුක්‍රමික පිළිකා 5,120 ක් හරහා විකෘති ලක්ෂණ 516 ක බලපෑම් විශ්ලේෂණය කරතිබේ.
මෙම සොයා ගැනීම අනපේක්ෂිත බව පර්යේෂකයන් සඳහන් කරයි. සෛල බෙදීමේ පසුකාලීන අවස්ථා වලදී පිටපත් කරන ලද කලාපවල විකෘති මතු වීමට නැඹුරු වන බැවින්, දෝෂ බහුලව සිදුවන ස්ථානය මෙයයි. මුල් සෛල බෙදීමේදී DNA ප්‍රතිනිර්මාණය වඩාත් නිරවද්‍ය වන අතර, මුල්-ප්‍රතිනිර්මාණය කරන ලද ජෙනෝම කොටස් වලට විකෘති වලින් වැඩි ආරක්ෂාවක් ලබා දෙයි.
පර්යේෂකයන් විසින් APOBEC3 deaminases ලෙස හඳුන්වන එන්සයිම කට්ටලයක ප්‍රතිවෛරස් ක්‍රියාකාරිත්වයට සම්බන්ධ වූ විකෘතිවීම් සමඟ ඉතාමත් වැදගත් දෙයක් ද නිරීක්ෂණය කරන ලදී. මෙම විකෘති ජෙනෝමයේ මුල් සහ ප්‍රමාද-ප්‍රතිනිර්මාණය වූ ප්‍රදේශ දෙකෙහිම එකතු වන බව ඔවුන් සොයා ගත්තේය..
“මෙම සොයාගැනීම් වැදගත් වන්නේ අත්‍යවශ්‍ය ජාන විශාල ප්‍රමාණයක් ජෙනෝමයේ මුල්-ප්‍රතිනිර්මාණය වූ ප්‍රදේශවල ජීවත් වන බැවිනි” යනුවෙන් මහාචාර්ය ඇලෙක්සැන්ඩ්‍රොව් පැවසීය. “අපගේ පර්යේෂණවලින් පෙනී යන්නේ ඇතැම් විකෘති ක්‍රියාවලීන් නිත්‍ය නීති මගින් ක්‍රියා නොකරන බවයි, එබැවින් ඒවා සාමාන්‍යයෙන් ආරක්ෂා කර ඇති ප්‍රධාන ජාන සහ මාර්ගවලට පහර දිය හැකියි.” යනුවෙන් පර්යේෂකයෝ කියති.
පර්යේෂකයන් තමන් සිදුකර ඇති අධ්‍යයනයේ සොයාගැනීම් මාර්ගගත සම්පතක් ආකාරයෙන් සම්පාදනය කළේය. පර්යේෂකයන්ට එය භාවිතා කළ හැක්කේ කුමන ලක්ෂණ සම්බන්ධ වී ඇත්තේ කුමන විකෘති සඳහාද යන්න සහ අනෙක් අතට ද යන්නයි. මෙම සම්බන්ධතා ප්‍රදර්ශනය කරන්නේ කුමන පිළිකා වර්ගද යන්න ද පෙන්වයි.
“පිළිකා වර්ධනය, පරිණාමය සහ ප්‍රතිකාර කිරීමේදී ලක්ෂණ වල කාර්යභාරය අවබෝධ කර ගැනීම කෙරෙහි අවධානය යොමු කරන අනාගත අධ්‍යයනයන් සඳහා එවැනි සම්පතක් ඉතා අගනේය” යැයි ආචාර්ය ඔට්ලු පැවසීය.
යොමුව: Burçak Otlu, Marcos Díaz-Gay, Ian Vermes, Erik N. Bergstrom, Maria Zhivagui, Mark Barnes සහ Ludmil B. Alexandrov, 4 අගෝස්තු 2023, Cell Reports විසින් “මානව පිළිකාවේ විකෘති වීම්වල වෙනස් ලක්ෂණ” .
DOI: 10.1016/j.celrep.2023.112930
